牛肉面、手抓羊肉、静宁烧鸡……想吃什么就吃什么，这是健康人的自由。但有一群人，承受着“想吃不能吃”的痛，肉蛋奶之类的美味对他们来说是“毒药”，不仅要限制饮食，终生还需控制蛋白质摄入，这就是苯丙酮尿症患儿，被称为“不食人间烟火的天使"。
(资料图片仅供参考)
什么是苯丙酮尿症？发病症状如何？一旦确诊后该如何治疗？6月30日，奔流新闻记者采访了甘肃省中心医院（省妇幼保健院）医学遗传中心主任郝胜菊。
问：什么是苯丙酮尿症？
答：苯丙酮尿症是一种罕见的因氨基酸代谢异常引发的疾病，由常染色体隐性遗传，根本在于苯丙氨酸羟化酶存在缺陷，男女患病率均等。新生儿筛查数据显示，中国人的高苯丙氨酸血症平均发病率为1/11000，其中90%为苯丙酮尿症，10%为四氢生物蝶呤缺乏症。该病在南方发病率低，在西北地区发病率高。
问：为什么会发生苯丙酮尿症？
答：苯丙酮尿症是遗传病。当父母均为致病基因携带者时，每一胎有25%概率为患病者，50%概率为致病基因携带者。需要注意的是，近亲结婚生育的后代发病率较高。
问：苯丙酮尿症会引发什么病变?
答：患者体内出现基因突变，苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失。苯丙氨酸在肝脏组织中代谢紊乱，患儿血液中的苯丙氨酸含量积聚增多，脑内苯丙氨酸增高后会引发脑损伤，影响中枢神经系统的发育。
问：如何查证孩子是否患有苯丙酮尿症？
答：建议采集出生72小时、哺乳6-8次以上的新生儿的足跟血，用其制成专用的干血滤纸，之后通过荧光法/串联质谱法检测血液中苯丙氨酸的浓度。
问：苯丙酮尿症有哪些临床症状呢？
答：患儿在出生时大多外表正常，有些可能出现喂食困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等，不易与正常婴儿区别。未经治疗的孩子在出生1-2个月后就会出现头发渐渐变黄，皮肤颜色变浅，细心的家长还会发现孩子的汗和尿有特殊的鼠臭味。随着年龄的增长，就会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等。
问：当宝宝被诊断为苯丙酮尿症，如何进行饮食治疗？
答：应该选择无苯丙氨酸的奶粉。如果是母乳喂养，可以按照宝宝无苯丙氨酸奶粉+母乳的喂养原则；如果母亲无法进行母乳喂养，可以按照宝宝无苯丙氨酸奶粉+普通婴幼儿奶粉的原则，先喂普通婴幼儿奶粉，再喂无苯丙氨酸奶粉。
问：如何预防苯丙酮尿症？
答：首先应避免近亲结婚，同时要做好新生儿筛查。父母需要做好产前咨询、筛查和诊断，高危家庭必须采用基因诊断技术对父母和胎儿进行产前诊断，以降低苯丙酮尿症患儿的出生率。
在夫妻双方致病基因变异位点明确的前提下，可在专业的医疗机构接受遗传咨询，并接受第三代试管婴儿技术治疗，从源头上进行出生缺陷干预。
文丨奔流新闻记者 欧阳海杰 实习生 林昭宇
标签：
